Zespół włosy wełniste-rogowiec dłoni i stóp-kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:65282· ICD-10 I42.0· Carvajal syndrome
Definicja
Rzadka genetycznie uwarunkowana dysplazja ektodermalna charakteryzujący się wełnistymi włosami (widocznymi już przy urodzeniu), rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym (rozwijającym się w pierwszym roku życia) i kardiomiopatią rozstrzeniową z dominującym zajęciem lewej komory (rozwijającą się w dzieciństwie), co może prowadzić do zagrażającej życiu niewydolności serca w okresie dzieciństwa lub dorastania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal