Syndroom van Carvajal
ORPHA:65282· ICD-10 I42.0· Carvajal syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door wollig haar (aanwezig bij de geboorte), palmoplantaire keratodermie (die zich ontwikkelt in het eerste levensjaar) en gedilateerde cardiomyopathie met vooral betrokkenheid van linkerventrikel (die zich ontwikkelt in de kindertijd) die kan leiden tot levensbedreigend hartfalen in de kindertijd of adolescentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal