Carvajal-Syndrom
ORPHA:65282· ICD-10 I42.0· Carvajal syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, das durch wolliges Haar (bei der Geburt), Palmoplantarkeratosen (im ersten Lebensjahr) und dilatative Kardiomyopathie mit überwiegender Beteiligung des linken Ventrikels (in der Kindheit) gekennzeichnet ist, was zu lebensbedrohlichem Herzversagen im Kindes- oder Jugendalter führen kann.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal