Síndrome de Carvajal
ORPHA:65282· ICD-10 I42.0· Carvajal syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica de origen genético caracterizado por cabello lanoso (presente al nacimiento), queratodermia palmoplantar (que se desarrolla en el primer año de vida) y miocardiopatía dilatada con afectación predominante del ventrículo izquierdo (de desarrollo en la infancia) que puede provocar insuficiencia cardíaca potencialmente mortal en la infancia o la adolescencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal