Síndrome Carvajal
ORPHA:65282· ICD-10 I42.0· Carvajal syndrome
Definição
Síndrome genética rara de displasia ectodérmica caracterizada por cabelo lanoso (que se apresenta à nascença), queratodermia palmoplantar (que se desenvolve no primeiro ano de vida) e cardiomiopatia dilatada com envolvimento predominante do ventrículo esquerdo (que se desenvolve na infância), que pode levar a insuficiência cardíaca potencialmente fatal na infância ou na adolescência.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal