Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym
ORPHA:652532· ICD-10 G37.8· Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne, charakteryzujące się wrodzoną lub wcześnie pojawiającą się głuchotą odbiorczą i postępującą leukoencefalopatią o początku w wieku dorosłym. Postępujące upośledzenie funkcji poznawczych i nieprawidłowości behawioralne obserwuje się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, czasami poprzedza je łagodne opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się. Zgłaszano upośledzenie wzroku w wieku dorosłym. Nie obserwowano zwapnień w ośrodkowym układzie nerwowym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adult