Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter
ORPHA:652532· ICD-10 G37.8· Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene oder früh einsetzende sensorineurale Schwerhörigkeit und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist. Im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt werden fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen und Verhaltensanomalien beobachtet, denen manchmal eine leichte Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten vorausgehen. Es wurde über Sehbehinderungen im Erwachsenenalter berichtet. Eine Verkalkung des Zentralnervensystems ist nicht bekannt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult