In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid
ORPHA:652532· ICD-10 G37.8· Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door congenitale of vroeg optredende sensorineurale doofheid en in de volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie. Progressieve cognitieve functiestoornis en gedragsafwijkingen worden waargenomen in het tweede of derde levensdecennium, en worden soms voorafgegaan door milde ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden. Verlies van gezichtsvermogen op volwassen leeftijd werd gerapporteerd. Calcificatie van centraal zenuwstelsel werd niet gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult