Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce
ORPHA:652532· ICD-10 G37.8· Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness
Definição
Doença neurológica genética rara caracterizada por surdez neurossensorial congénita ou de início precoce e leucoencefalopatia progressiva com início na idade adulta. Compromisso cognitivo progressivo e alterações comportamentais são observados na segunda ou terceira década de vida, às vezes precedidos por atraso ligeiro no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Foi descrita deficiência visual na idade adulta. Não existem descrições de calcificação do sistema nervoso central.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adult