Sordera de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita o de inicio precoz y leucoencefalopatía progresiva de inicio en la edad adulta. En la segunda o tercera década de la vida, se observa deterioro cognitivo progresivo y trastornos de la conducta, en ocasiones precedidos por un leve retraso del desarrollo y dificultades de aprendizaje. Se ha descrito discapacidad visual en la edad adulta. No se ha asociado a calcificaciones del sistema nervioso central.