Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:652519· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wrodzonymi wadami serca (w tym ubytkami przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej lub koarktacją aorty), rozszczepem podniebienia, opóźnieniem rozwoju o różnym nasileniu oraz niepełnosprawnością intelektualną. U większości pacjentów występowały także zaburzenia ze spektrum autyzmu. U niektórych pacjentów zgłaszano dysmorficzne cechy twarzy, w tym szerokie czoło z wysoką przednią linią włosów, delikatnie łukowato zarysowane brwi, krótką rynienkę podnosową, cienką lub namiotową górną wargę. Inne cechy kliniczne mogą obejmować łagodne dystalne nieprawidłowości szkieletowe, obniżone napięcie, niedosłuch, problemy z karmieniem oraz nieprawidłowości skóry.