Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de base genética, caracterizado por un defecto cardíaco congénito (incluyendo defectos del tabique auricular o ventricular y coartación aórtica), paladar hendido y retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable. La mayoría de los pacientes asocia un trastorno del espectro autista. También se ha descrito, en algunos casos, rasgos faciales solapantes, incluyendo frente ancha con línea anterior de implantación del cabello alta, cejas finas arqueadas, filtrum corto y labio superior delgado o en carpa. Otras posibles características clínicas incluyen discretas anomalías esqueléticas distales, hipotonía, hipoacusia, problemas de alimentación y anomalías cutáneas.