Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:652519· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitaal hartdefect (waaronder atrium- of ventrikelseptumdefecten en aortacoarctatie), gespleten gehemelte, en variabele mate van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. De meeste patiënten melden ook een autismespectrumstoornis te hebben. Overlappende gelaatskenmerken werden gerapporteerd bij sommige patiënten, waaronder breed voorhoofd hoge voorste haarlijn, fijn gebogen wenkbrauwen, kort filtrum, en dunne of tentvormige bovenlip. Overige klinische kenmerken zijn mogelijk milde afwijkingen van distaal skelet, hypotonie, gehoorverlies, voedingsproblemen en huidafwijkingen.