Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une malformation cardiaque congénitale (dont communication interauriculaire ou interventriculaire et coarctation de l'aorte), une fente palatine et un retard de développement et une déficience intellectuelle de degré variable. La plupart des patients présentent également un trouble du spectre de l'autisme. Une dysmorphie faciale a été rapportée chez certains patients, à type de front large avec une implantation haute de la ligne antérieure des cheveux, de sourcils légèrement arqués, de philtrum court et de lèvre supérieure fine ou en accent circonflexe. Les autres caractéristiques cliniques peuvent comprendre de légères anomalies squelettiques distales, une hypotonie, une perte d'audition, des difficultés à s'alimenter et des anomalies cutanées.