Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:652519· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen angeborenen Herzfehler (einschließlich Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten und Aortenisthmusstenose), Gaumenspalte und unterschiedlich stark ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Bei den meisten Patienten wurde auch eine Autismus-Spektrum-Störung festgestellt. Bei einigen Patienten wurden überlappende Gesichtsmerkmale berichtet, darunter eine breite Stirn mit hoher Haarlinie, fein gewölbte Augenbrauen, ein kurzes Philtrum und eine dünne oder gewölbte Oberlippe. Weitere klinische Merkmale können leichte distale Skelettanomalien, Hypotonie, Hörverlust, Ernährungsprobleme und Hautanomalien sein.