vitalwiki

Hemochromatoza digenowa

ORPHA:648581· ICD-10 E83.1· Digenic hemochromatosis

Definicja

Rzadki podtyp hemochromatozy charakteryzujący się kombinacją wariantów chorobotwórczych w dwóch genach zaangażowanych w metabolizm żelaza (zwykle połączenie mutacji HFE i non-HFE), gdzie rozpoznanie klasycznej hemochromatozy związanej z HFE nie wystarcza do pełnego wyjaśnienia obrazu klinicznego choroby.