Hemocromatosis digénica
ORPHA:648581· ICD-10 E83.1· Digenic hemochromatosis
Definición
Es un subtipo poco frecuente de hemocromatosis caracterizado por la combinación de variantes patogénicas en dos genes implicados en el metabolismo del hierro (generalmente una combinación de mutaciones HFE y no HFE), donde la hemocromatosis clásica asociada a HFE no es suficiente para explicar completamente el cuadro clínico del paciente.