Hemocromatose digénica

Definição

Subtipo raro de hemocromatose caracterizado pela combinação de variantes patogénicas em dois genes envolvidos no metabolismo do ferro (geralmente uma combinação de mutações HFE e não HFE), em que a hemocromatose clássica relacionada com o HFE não é suficiente para explicar completamente o estado clínico do doente.