Digenetische hemochromatose

Definitie

Een zeldzaam subtype van hemochromatose, gekenmerkt door de combinatie van pathogene varianten in twee genen die een rol spelen in metabolisme van ijzer (meestal een combinatie van HFE- en niet-HFE-mutaties), waarbij klassieke HFE-gerelateerde hemochromatose niet volstaat om het klinische beeld van de patiënt volledig te verklaren.