Hämochromatose, digene

Definition

Ein seltener Subtyp der Hämochromatose, der durch die Kombination von pathogenen Varianten in zwei am Eisenstoffwechsel beteiligten Genen gekennzeichnet ist (in der Regel eine Kombination von HFE- und Nicht-HFE-Mutationen), wobei die klassische HFE-bedingte Hämochromatose nicht ausreicht, um das klinische Bild des Patienten vollständig zu erklären.