Choroba ferroportyny
ORPHA:648562· ICD-10 E83.1· Ferroportin disease
Definicja
Rzadkie zaburzenie metabolizmu i transportu żelaza charakteryzujące się gromadzeniem żelaza w makrofagach (szczególnie wątroby i śledziony), z obrazem klinicznym łagodnej niedokrwistości i podwyższonym poziomem ferrytyny w surowicy. W przeciwieństwie do hemochromatozy w chorobie ferroportynowej nie występuje wysokie wysycenie transferryny lub niskie stężenie hepcydyny.