vitalwiki

Ferroportine-ziekte

ORPHA:648562· ICD-10 E83.1· Ferroportin disease

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme en transport van ijzer, gekenmerkt door retentie van ijzer in macrofagen (vooral van lever en milt) en een klinisch beeld van milde anemie en verhoogde gehaltes van ferritine in serum. Ferroportine-ziekte verschilt van hemochromatose aangezien het niet geassocieerd is met hoge transferrinesaturatie of lage concentraties van hepcidine.