Maladie de la ferroportine
ORPHA:648562· ICD-10 E83.1· Ferroportin disease
Définition
Anomalie rare du transport et du métabolisme du fer caractérisé par une rétention du fer dans les macrophages (en particulier du foie et de la rate), avec un tableau clinique d'anémie légère et des taux élevés de ferritine sérique. La maladie de la ferroportine se distingue de l'hémochromatose car elle n'est pas associée à une saturation élevée de la transferrine ou à de faibles concentrations d'hepcidine.