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Ferroportin-Krankheit

ORPHA:648562· ICD-10 E83.1· Ferroportin disease

Definition

Eine seltene Störung des Eisenstoffwechsels und -transports, die durch Eiseneinlagerungen in Makrophagen (insbesondere in Leber und Milz) gekennzeichnet ist, mit einem klinischen Bild von leichter Anämie und erhöhten Serumferritinwerten. Die Ferroportin-Krankheit unterscheidet sich von der Hämochromatose, da sie nicht mit einer hohen Transferrinsättigung oder niedrigen Hepcidin-Konzentrationen verbunden ist.