Enfermedad de la ferroportina
ORPHA:648562· ICD-10 E83.1· Ferroportin disease
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y transporte del hierro caracterizado por un acúmulo de hierro en los macrófagos (particularmente del hígado y del bazo), con un cuadro clínico de anemia leve y niveles elevados de ferritina sérica. La enfermedad por ferroportina se diferencia de la hemocromatosis en que no se asocia con una saturación elevada de transferrina o concentraciones bajas de hepcidina.