Zespół Noonan
ORPHA:648· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome
Definicja
Rzadka, wieloukładowa choroba o dużej zmienności, charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, typowymi rysami twarzy, wrodzonymi wadami serca, kardiomiopatią i zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów w dzieciństwie.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal