Syndroom van Noonan
ORPHA:648· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome
Definitie
Een zeldzame, zeer variabele, multisystemische aandoening, vooral gekarakteriseerd door kleine gestalte, typische gelaatskenmerken, congenitale hartdefecten, cardiomyopathie en een verhoogd risico op ontwikkeling van tumoren in de kindertijd.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal