Sindrome di Noonan
ORPHA:648· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome
Definizione
La sindrome di Noonan (SN) è una malattia multisistemica rara molto variabile, caratterizzata prevalentemente da bassa statura, dismorfismi facciali caratteristici, cardiopatie congenite, cardiomiopatia e rischio aumentato di sviluppare tumori durante l'infanzia. Di solito la malattia esordisce nel periodo neonatale con difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Spesso i dismorfismi facciali caratteristici sono maggiormente evidenti nell'infanzia: fronte alta e ampia, ipertelorismo, ptosi palpebrale e rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie spesse a impianto basso e ruotate posteriormente, filtro profondo, micrognazia, capelli ricci e collo corto, talvolta con pterigio. Con l'età, il viso diventa triangolare, con pliche cutanee marcate. La cardiopatia congenita più comune è la stenosi della valvola polmonare (50-60%) con displasia della valvola polmonare e diverse malformazioni cardiache (difetti del setto interatriale e interventricolare, ecc.). È comune la cardiomiopatia ipertrofica ad esordio prenatale (20%), che può essere stabile o a progressione rapida. Con l'invecchiamento i pazienti possono sviluppare una dilatazione delle arterie coronarie e la malattia moyamoya.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal