Syndrome de Noonan
ORPHA:648· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome
Définition
Maladie rare, très variable et multisystémique, principalement caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie et un risque accru de développer des tumeurs pendant l'enfance.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal