Zespół sercowo-moczowo-płciowy

Definicja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się obecnością złożonych wad serca (hipoplastyczne lewe serce, atrezja zastawki aortalnej, atrezja zastawki mitralnej, cewkowa hipoplazja aorty wstępującej, zespół Scimitar), zewnętrznych nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (obojnacze narządy płciowe zewnętrzne, słabo zdefiniowane ujście cewki moczowej, ślepo zakończona pochwa u kobiet lub moszna dwudzielna, spodziectwo penisowo-mosznowe z mikropenisem oraz wnętrostwo u mężczyzn). Inne istotne cechy kliniczne to wrodzona przepuklina przeponowa, hipoplazja płuc i nieprawidłowy zwrot jelit.