Síndrome cardio-urogenital
ORPHA:647811· ICD-10 Q87.8· Cardiac-urogenital syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de base genética, caracterizado por defectos cardíacos complejos (incluyendo corazón izquierdo hipoplásico, atresia valvular aórtica, atresia valvular mitral, hipoplasia tubular de la aorta ascendente, síndrome de la cimitarra), anomalías urogenitales externas (incluyendo genitales externos ambiguos, meato uretral poco definido, vagina ciega en mujeres o escroto bífido, hipospadias penoescrotal con micropene y criptorquidia en varones). Otras características clínicas importantes son la hernia diafragmática congénita, la hipoplasia pulmonar y la malrotación intestinal.
- Herencia
- Autosomal dominant