Kardio-urogenitales Syndrom
ORPHA:647811· ICD-10 Q87.8· Cardiac-urogenital syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch komplexe Herzfehler (einschließlich hypoplastischem linken Herzen, Aortenklappenatresie, Mitralklappenatresie, tubulärer Hypoplasie der aufsteigenden Aorta, Scimitar-Syndrom) und äußere urogenitale Anomalien (einschließlich uneindeutigen äußeren Genitalien, schlecht definierter Harnröhrenöffnung, blind endender Vagina bei weiblichen Patienten oder gespaltenem Hodensack, penoskrotaler Hypospadie mit Mikropenis und Kryptorchismus bei männlichen Patienten). Angeborene Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie und Darmfehlrotation sind weitere wichtige klinische Merkmale.
- Vererbung
- Autosomal dominant