Cardiaal-urogenitaal syndroom
ORPHA:647811· ICD-10 Q87.8· Cardiac-urogenital syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door complexe hartdefecten (waaronder hypoplastisch linkerhart, atresie van aortaklep, atresie van mitralisklep, tubulaire hypoplasie van aorta ascendens, Scimitar-syndroom), uitwendige urogenitale afwijkingen (waaronder ambigue uitwendige geslachtsorganen, weinig gedefinieerde urethrale meatus, blind eindigende vagina bij vrouwen of gespleten scrotum, penoscrotale hypospadie met micropenis en cryptorchisme bij mannen). Congenitale hernia diafragmatica, pulmonale hypoplasie en malrotatie van darm zijn andere belangrijke klinische kenmerken.
- Overerving
- Autosomal dominant