Syndrome cardiaque-urogénital

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par des malformations cardiaques complexes (hypoplasie du coeur gauche, atrésie valvulaire aortique, atrésie mitrale, hypoplasie tubulaire de l'aorte ascendante, syndrome du cimeterre) et des anomalies urogénitales externes (ambiguïté des organes génitaux externes, méat urétral mal défini, hémivagin borgne chez les femmes ou scrotum bifide, hypospadias pénoscrotal avec micropénis et cryptorchidie chez les hommes). Une hernie diaphragmatique congénitale, une hypoplasie pulmonaire et une malrotation intestinale sont autant d'autres manifestations cliniques majeures.