Związany z MYT1L zespół opóźnienia rozwoju-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości
ORPHA:647799· ICD-10 Q87.1· MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
Definicja
Rzadki zespół neurorozwojowy charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu i nieprawidłową masą ciała (nadwaga/otyłość i zaburzenia odżywiania, w tym hiperfagia, tachyfagia, impulsywność żywieniowa i uczucie ciągłego głodu). Dodatkowe cechy kliniczne obejmują trudności w uczeniu się (mogą być połączone z dysfazją, dyspraksją, dyskalkulią, dysgrafią), poważne opóźnienie mowy, zaburzenia behawioralne (stereotypie, impulsywność lub nietolerancja frustracji, autoagresja oraz agresja wobec innych, zaburzenia ze spektrum autyzmu) oraz niespecyficzną dysmorfię. Można wystąpić padaczka i nieprawidłowości narządu wzroku. Zaburzenia endokrynologiczne występują rzadko.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant