Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado a MYT1L
ORPHA:647799· ICD-10 Q87.1· MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
Definición
Es un síndrome del neurodesarrollo poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de gravedad variable o dificultades de aprendizaje (como disfasia, dispraxia, discalculia, disgrafía) y trastornos de conducta (estereotipias, trastorno del espectro autista, impulsividad o intolerancia a la frustración, auto/heteroagresividad). Las características clínicas adicionales incluyen trastornos nutricionales (sobrepeso/obesidad) y trastornos de la conducta alimentaria (incluyendo hiperfagia, taquifagia, compulsión obsesiva por comer), anomalías inespecíficas en la resonancia magnética (RM cerebral), anomalías oftalmológicas, epilepsia, trastornos del sueño y dismorfia inespecífica. Rara vez se asocian anomalías endocrinas.
- Herencia
- Autosomal dominant