Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L

Définition

Syndrome neurodéveloppemental rare caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle de sévérité variable ou des troubles des apprentissages (dysphasie, dyspraxie, dyscalculie, dysgraphie), ainsi que des troubles du comportement (stéréotypies, troubles du spectre de l'autisme, impulsivité ou intolérance à la frustration, auto ou hétéro-agressivité). Les autres caractéristiques cliniques comprennent fréquemment une surcharge pondérale ou une obésité, des troubles du comportement alimentaire (notamment hyperphagie, tachyphagie, compulsions alimentaires obsessionnelles), des anomalies non spécifiques constatées à l'imagerie par résonance magnétique (IRM cérébrale), des troubles ophtalmologiques, une épilepsie, des troubles du sommeil et une dysmorphie non spécifique. Des anomalies endocriniennes sont rarement associées.