MYT1L-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom
ORPHA:647799· ICD-10 Q87.1· MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
Definitie
Een zeldzaam neurologisch ontwikkelingssyndroom, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand met variabele ernst of leermoeilijkheden (bijvoorbeeld dysfasie, dyspraxie, dyscalculie, dysgrafie) en gedragsstoornissen (stereotypieën, autismespectrumstoornis, impulsiviteit of intolerantie voor frustratie, zelf- of hetero-agressie). Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gewichtsstoornissen (overgewicht/obesitas) en eetstoornissen (waaronder hyperfagie, tachyfagie, obsessief-compulsief eten), aspecifieke afwijkingen bij beeldvorming met magnetische resonantie (MRI van hersenen), oftalmologische afwijkingen, epilepsie, slaapstoornissen, en aspecifieke dysmorfie. Endocriene afwijkingen zijn zelden geassocieerd.
- Overerving
- Autosomal dominant