MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom
ORPHA:647799· ICD-10 Q87.1· MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
Definition
Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades oder Lernschwierigkeiten (z. B. Dysphasie, Dyspraxie, Dyskalkulie, Dysgraphie) und Verhaltensstörungen (Stereotypien, Autismus-Spektrum-Störung, Impulsivität oder Intoleranz gegenüber Frustration, Selbst- oder Fremdaggression) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören Gewichtsstörungen (Übergewicht/Adipositas) und Störungen des Essverhaltens (einschließlich Hyperphagie, Tachyphagie, zwanghaftes Essen), unspezifische Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, ophthalmologische Anomalien, Epilepsie, Schlafstörungen und unspezifische Dysmorphien. Endokrine Anomalien sind selten assoziiert.
- Vererbung
- Autosomal dominant