Zespół opóźnienia neurorozwojowego-niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-problemów z karmieniem

Definicja

Rzadka syndromiczna niepełnosprawność intelektualna bez wad wrodzonych /specyficznej dysmorfii, charakteryzująca się opóźnionym rozwojem psychoruchowym, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub brakiem rozwoju mowy, hipotonią, ataktycznym chodem i trudnościami w karmieniu. Objawy kliniczne są obecne od wczesnego dzieciństwa. U większości pacjentów stwierdza się również zaburzenia behawioralne (w tym cechy autystyczne, agresywne zachowanie, niską tolerancję frustracji i stereotypie, takie jak machanie rękami). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować brak możliwości chodzenia, drgawki, niedosłuch, zaburzenia snu, nadmierną wiotkość stawów. Mogą być również obecna niespecyficzna dysmorfia twarzy (małogłowie, zez, zmarszczki nakątne, zrośnięcie brwi, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy, wiotkość mięśni twarzy i jamy ustnej, pełne powieki i wywinięcie dolnej wargi).