Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom

Definition

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung ohne angeborene Anomalien/spezifisch dysmorphen Phänotyp, gekennzeichnet durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, schwere Intelligenzminderung, verzögerte oder fehlende Sprachentwicklung, Hypotonie, ataktischen Gang und Ernährungsschwierigkeiten. Die klinischen Symptome treten bereits im frühen Säuglingsalter auf. Die Mehrheit der Patienten weist auch Verhaltensauffälligkeiten auf (einschließlich autistischer Merkmale, aggressiven Verhaltens, geringer Frustrationstoleranz und Stereotypien wie z. B. Händeklatschen). Weitere klinische Merkmale können Gehunfähigkeit, Krampfanfälle, Hörverlust, Schlafstörungen und Gelenkhyperlaxie sein. Unspezifische Gesichtsdysmorphien (kleiner Kopf, Strabismus, Epikanthusfalten, Synophrie, hoher Gaumen, tief angesetzte Ohren, orofaziale Hypotonie, volle Augenlider und Vorwölbung der Unterlippe) können ebenfalls vorhanden sein.