Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente sin anomalías congénitas ni un fenotipo dismórfico específico, caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual grave, retraso o ausencia del desarrollo del habla, hipotonía, marcha atáxica y dificultades para la alimentación. Los síntomas clínicos son evidentes desde la primera infancia. La mayoría de los pacientes también presenta trastornos de la conducta (incluyendo rasgos autistas, comportamiento agresivo, baja tolerancia a la frustración y estereotipias como el aleteo de manos). Otras características clínicas pueden incluir incapacidad para caminar, crisis epilépticas, hipoacusia, alteraciones del sueño e hiperlaxitud articular. Los pacientes también pueden presentar rasgos faciales dismórficos inespecíficos (microcefalia, estrabismo, epicanto, sinofridia, paladar ojival, orejas de implantación baja, hipotonía orofacial, párpados llenos y labio inferior evertido).