Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-troubles de l'alimentation

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, un retard ou une absence de développement de la parole, une hypotonie, une ataxie et des difficultés à s'alimenter. Les signes cliniques sont évidents dès la petite enfance. La majorité des patients présentent également des troubles du comportement (y compris des troubles du spectre de l'autisme, un comportement agressif, une faible tolérance à la frustration et des stéréotypies à type de battement des mains). D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une incapacité à marcher, des crises convulsives, une perte d'audition, des troubles du sommeil et une hyperlaxité articulaire. Une dysmorphie faciale non spécifiques (petite tête, strabisme, épicanthus, synophridie, palais arqué, oreilles décollées, hypotonie orofaciale, paupières dites pleines et éversion de la lèvre inférieure) peuvent également être présentes.