Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - ataxie - voedingsprobleem-syndroom

Definitie

Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder congenitale anomalieën/specifiek dysmorf fenotype, gekenmerkt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, vertraagde of afwezige spraakontwikkeling, hypotonie, atactische gang en voedingsproblemen. Klinische symptomen zijn merkbaar vanaf de vroege zuigelingentijd. De meerderheid van de patiënten vertoont ook gedragsafwijkingen (waaronder autistische kenmerken, agressief gedrag, lage tolerantie voor frustratie, en stereotiepe bewegingen zoals fladderen met de handen). Mogelijke bijkomende klinisch kenmerken zijn onvermogen om te lopen, insulten, gehoorverlies, slaapstoornissen, en gewrichtshyperlaxiteit. Aspecifieke dysmorfe gelaatskenmerken (klein hoofd, strabisme, epicanthusplooien, synophrys, hoog gehemelte, laagstaande oren, orofaciale hypotonie, volle oogleden, en eversie van onderlip) kunnen ook aanwezig zijn.