Dysplazja wielonasadowa typu 7

Definicja

Rzadka dysplazja wielonasadowa charakteryzująca się niskorosłoscią o łagodnym nasileniu, bólami stawów i osteoartropatią o wczesnym początku, często wymagającą wymiany stawu. Zdjęcia rentgenowskie osób dotkniętych chorobą mogą pokazywać cechy typowe dla dysplazji Desbuquois, w tym nieregularnie ukształtowane nasady kości udowej, krótką szyjkę kości udowej (bliższa nasada kości udowej przypomina wyglądem ''klucz szwedzki'') i zaawansowane kostnienie nadgarstka w dłoniach. Nie występują jednak niektóre inne cechy typowe dla dysplazji Desbuquois, takie jak zwichnięcia stawów, skolioza, rozszczepy koronowe kręgosłupa lub inne wady dłoni, w tym dodatkowe ośrodki kostnienia i/lub paliczki delta. Może wystąpić przednie klinowe złamania kręgów, małe nasady kolan z rozszerzeniem przynasadowym. Długość kości śródręcza i paliczków jest prawidłowa, nie ma cech dysmorfii twarzy ani powikłań neurologicznych.