Displasia epifisaria múltiple tipo 7

Definición

Es una displasia epifisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja discreta, dolor articular y osteoartropatía de inicio precoz, que con frecuencia requiere reemplazo articular. Las radiografías pueden mostrar características típicas de la displasia de Desbuquois, incluyendo epífisis femorales de forma irregular, acortamiento del cuello femoral (con apariencia de "llave inglesa" del fémur proximal) y osificación acelerada del carpo. Sin embargo, no se observan otras características típicas de la displasia de Desbuquois, como luxaciones articulares, escoliosis, hendiduras coronales u otras anomalías de la mano, como centros de osificación accesorios o falanges en delta. Los afectados pueden presentar acuñamiento anterior de los cuerpos vertebrales y epífisis pequeñas en las rodillas con ensanchamiento metafisario. Los pacientes presentan metacarpianos y falanges de longitud normal, sin facies distintiva ni afectación neurológica.