Dysplasie épiphysaire multiple type 7

Définition

Dysplasie épiphysaire multiple rare caractérisée par une petite taille, des douleurs articulaires et une ostéoarthropathie précoce, nécessitant souvent un remplacement de l'articulation. Les radiographies peuvent mettre en évidence des caractéristiques typiques d'une dysplasie de Desbuquois, notamment des épiphyses fémorales supérieures de forme irrégulière, un col fémoral court (l'aspect du fémur proximal rappelant celui d'une clé à molette) et une ossification avancée des os du carpe des mains. Cependant, aucune autre caractéristique typique d'une dysplasie de Desbuquois à type de luxations articulaires, de scoliose, de fentes coronales ou d'autres anomalies de la main, y compris des centres d'ossification accessoires et/ou une phalange delta, n'est observée. Un tassement antérieur des corps vertébraux, de petites épiphyses au niveau des genoux et un évasement métaphysaire peuvent être présents. Les os métacarpiens et phalangiens sont de longueur normale et aucun faciès particulier ni aucune complication neurologique ne sont observés.