Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7

Definition

Eine seltene multiple epiphysäre Dysplasie, die durch einen leichten Kleinwuchs, Gelenkschmerzen und eine früh einsetzende Osteoarthropathie gekennzeichnet ist und häufig einen Gelenkersatz erfordert. Röntgenbilder von betroffenen Personen können typische Merkmale der Desbuquois-Dysplasie aufweisen, darunter unregelmäßig geformte Epiphysen der Oberschenkelknochen, einen kurzen Oberschenkelhals (ähnlich dem ,,schwedischen Schlüssel'' des proximalen Oberschenkels) und eine fortgeschrittene Verknöcherung der Handgelenke. Einige andere für die Desbuquois-Dysplasie typische Merkmale wie Gelenkdislokationen, Skoliose, koronale Spalten oder andere Handanomalien, einschließlich akzessorischer Verknöcherungszentren und/oder Deltaphalanx, werden jedoch nicht beobachtet. Anteriores Verkeilen der Wirbelkörper, kleine Epiphysen an den Knien mit metaphysärer Aufweitung können vorhanden sein. Die Patienten haben normale Metakarpal- und Phalangeal-Längen, keine auffälligen Gesichtszüge und keine neurologischen Komplikationen.