Multipele epifysaire dysplasie type 7

Definitie

Een zeldzame multipele epifysaire dysplasie, gekenmerkt door milde kleine gestalte, gewrichtspijn en vroeg optredende osteoartropathie, vaak met nood aan vervanging van gewricht. Röntgenopnames van getroffen individuen tonen mogelijk kenmerken die typisch zijn voor Desbuquois-dysplasie, waaronder onregelmatig gevormde proximale epifyses van femur, korte femurhals (gelijkend op het ''Zweedse sleutel'' uiterlijk van de proximale femur) en gevorderde ossificatie van handwortelbeentjes. Sommige andere typische kenmerken van Desbuquois-dysplasie zoals gewrichtsluxaties, scoliose, diepe inkepingen tussen het voorste en achterste deel van wervellichamen, of andere handanomalieën waaronder extra ossificatiekernen en/of deltavormige falangen worden echter niet waargenomen. Wigvormige anterieure wervellichamen, en kleine epifyses aan de knie met verbreding van metafysen kunnen aanwezig zijn. Patiënten hebben metacarpalen en falangen met normale lengte, en geen typische gelaatskenmerken of neurologische complicaties.