Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 5
ORPHA:64751· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy type 5
Definicja
*Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 5 to rzadka dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, z/bez utraty czucia, co powoduje trudności w chodzeniu, opadanie stóp i prowadzi do powstania stopy wydrążonej; mogą towarzyszyć objawy piramidowe (objaw Babińskiego, łagodny wzrost napięcia, żywe odruchy ścięgniste), skurcze mięśni, ból i spastyczność.inf brsup inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult